Europäischer Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day)
Am 28. Februar fand der 3. Europäische Tag der seltenen Erkrankungen statt. Im Fokus der Initiative steht, ein öffentliches Bewusstsein für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu schaffen. Aber auch um über individuelle Erkrankung zu informieren und um Patienten, Forscher und Ärzte zusammenzubringen. Unter den weltweit ca. 30.000 bekannten Krankheiten gelten mehr als 6000 verschiedene als seltene Erkrankungen. Als "selten" werden von der EU Krankheiten definiert, die bei 10.000 Einwohnern höchstens fünfmal vorkommen. Die meisten der unterschiedlichen Krankheitsbilder sind erblich veranlagt und zum Teil schwer therapierbar.
Auch das Universitätsklinikum Freiburg beteiligt sich an der Forschung. Um mehr Studien und eine zielgerichtete Therapie zu ermöglichen, schlossen sich mehrere Kliniken und Institute des Universitätsklinikums Freiburg zu einem Koordinationszentrum „Freiburg Zentrum für seltene Erkrankungen“ zusammen. Ziel des Zentrums für seltene Erkrankungen ist es, die Diagnostik und Therapie für Betroffene zu verbessern. Dr. med. Horst Zajonc, Oberarzt der Abteilung Plastische und Handchirurgie des Universitätsklinikums Freiburg ist Mitglied im Zentrum für seltene Erkrankungen. Einer seiner Forschungsschwerpunkte sind Kindliche Handfehlbildungen. Diese sind nach wie vor seltene Erscheinungsbilder bei der Geburt eines Kindes. Treten sie jedoch auf, sind sie meistens überraschend und die Eltern nicht selten schockiert und verunsichert.
Auch schon zu diesem frühen Zeitpunkt ist eine Beratung und Aufklärung sinnvoll, die realistische, hoffnungsvolle Wege aufzeigt. Cirka 20 Prozent der Handfehlbildungen sind vererbt und Teil eines Syndroms (gemeinsames Auftreten mehrerer Fehlbildungen). „Deswegen sollten bei Kindern mit Handfehlbildungen auch andere Organsysteme abgeklärt werden. Hier ist ein kompetentes Netzwerk wie das Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen äußerst hilfreich und erleichtert den Familien den Weg zu den für sie notwendigen Spezialisten“, so Dr. Zajonc.
Die volle Funktionsfähigkeit der Hände ist bei Kindern eine wichtige Voraussetzung für die normale körperliche Entwicklung. Daher sollte die Behandlung frühzeitig begonnen werden und eine enge, vertrauensvolle Zusammenarbeit zwischen Eltern, familiären Umfeld, Therapeuten und Ärzten mit eingeschlossen werden. Im Falle einer operativen Korrektur wird diese durch speziell ausgebildete Handchirurgen in mikrochirurgischen Techniken durchgeführt werden. Der Zeitpunkt ist so zu wählen, dass die Behandlung in den meisten Fällen zum Schuleintritt abgeschlossen ist. Die Therapiemöglichkeiten werden in gemeinsamen Gesprächen mit den Eltern ausführlich erläutert und zeitlich abgestimmt. Wir freuen uns darauf, Ihnen helfen zu können.
Weitere Informationen finden Sie unter: https://www.uniklinik-freiburg.de/plastischechirurgie.html
Ansprechpartner Oberarzt Dr. Zajonc, Dr. Iblher
Weitere Informationen Europäischen Tag der seltenen Erkrankungen finden Sie hier: https://www.rarediseaseday.org/